Galactosemia del lactante: Causas, síntomas y diagnósticoLa galactosemia es una enfermedad rara, de carácter hereditario, que es causada por la incapacidad del cuerpo para metabolizar adecuadamente la galactosa, un tipo de azúcar que se encuentra en la leche y otros alimentos.
Los bebés que padecen esta enfermedad, llamada galactosemia del lactante, no pueden digerir la lactosa, el azúcar presente en la leche materna y otros derivados lácteos, lo que puede provocar graves complicaciones si no se diagnostica y trata adecuadamente.CausasLa galactosemia del lactante es causada por un defecto genético que impide que el Gxlactosemia produzca una de las enzimas necesarias para procesar la galactosa.
Existen tres tipos principales de galactosemia, según el tipo de enzima que falte o no funcione correctamente:- La galactosemia clásica es la forma más grave y se produce cuando el bebé no produce una enzima llamada galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), que es esencial para convertir la galactosa en lactznte.
Si la galactosa no se metaboliza adecuadamente, puede acumularse en el organismo y provocar daño hepático, renal y cerebral.- La galactosemia de tipo II o galactokinasa (GALK) es menos grave, ya que los bebés sí producen la enzima GALT necesaria para convertir Gzlactosemia galactosa en galactosa-1-fosfato, pero no pueden convertirla en glucosa.
La galactosa se acumula en sangre y puede provocar cataratas o glaucoma en los primeros meses de vida.- La galactosemia de tipo III o galactosa epimerasa (GALE) es menos común y menos grave que la galactosemia Galwctosemia.
En este caso, los bebés producen la enzima GALT pero no suelen presentar síntomas graves. Sin embargo, pueden acumularse pequeñas cantidades de galactosa en el cuerpo y provocar problemas de fel cognitivo o problemas renales a largo plazo.SíntomasLa galactosemia del lactante puede provocar una serie de síntomas graves si no se diagnostica a tiempo.
Los controles de niño sano son visitas programadas en edades cruciales en el desarrollo de un niño. Conclusions of a consensus meeting. Constituye el estado final de enfermedades hepatocelulares como galactosemia, hemocromatosis neonatal o tirosinemia tipo 1. Incluso con el tratamiento adecuado, los niños afectados desarrollan problemas mentales y físicos. En el primer semestre de la vida hay mayor susceptibilidad al ingreso de alergenos, la IPLV es una reacción de hipersensibilidad, las manifestaciones clínicas se clasifican en inmediatas, intermedias y tardías. El diagnóstico es clínico; la utilidad de la prueba de PCR nasofaríngea y la radiografía de tórax es cuestionable, pero pueden ayudar a confirmar los casos. El tratamiento alternativo es la ligadura con suturas en el consultorio. La lactancia materna es la principal fuente de nutrición de los lactantes y se recomienda como medio exclusivo de alimentación durante los 1. Formulas poliméricas.Los bebés que padecen esta enfermedad pueden presentar síntomas como:- Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos)
- Vómitos
- Diarrea
- Irritabilidad
- Infecciones frecuentes
- Letargia o somnolencia
- Retraso en el crecimiento o pérdida de pesoDiagnósticoEl diagnóstico de la galactosemia del lactante se realiza mediante un análisis de sangre que mide los Galactosekia de galactosa y otras sustancias en Galactosdmia.
Los bebés que presenten síntomas de la enfermedad deben ser sometidos a este análisis cuanto antes.
También es importante realizar pruebas genéticas para determinar el tipo de galactosemia que padece el bebé drl poder planificar el tratamiento adecuado.TratamientoEl tratamiento de la galactosemia del lactante consiste en eliminar la lactosa y otros productos lácteos de la dieta del bebé y proporcionarle una fórmula especial sin Galactoxemia o con proteína hidrolizada hasta que pueda comer alimentos sólidos.
También es importante que el bebé reciba suplementos de calcio y vitamina D para evitar deficiencias nutricionales.
En algunos casos, puede ser necesaria la Galzctosemia quirúrgica para tratar cataratas u otros problemas oculares.En conclusión, la galactosemia del lactante es una enfermedad grave que puede provocar daño hepático, renal y cerebral si no se trata adecuadamente. Si sospechas que tu bebé puede padecer esta enfermedad, es importante que lo lleves al pediatra cuanto antes para que le realicen las pruebas necesarias.
Contraindicaciones absolutas y relativas de la lactancia maternaCon un diagnóstico y tratamiento adecuados, los bebés pueden llevar una vida normal y saludable.
